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BRAF基因位于染色体7q34，编码一种丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶，与ARAF、CRAF同属于RAF家族。其中ARAF蛋白主要位于泌尿生殖器官，BRAF主要表达于神经及睾丸组织。目前已发现有＞40种 BRAF基因突变类型，绝大多数突变发生在激酶域。在黑色素瘤和甲状腺癌中，90％以上BRAF突变为15外显子1799位核苷酸T突变为A（T1799A），导致其编码蛋白第600位谷氨酸被缬氨酸取代（V600E）。 BRAF V600E突变发生在黑色素瘤、结肠癌、甲状腺乳头状癌、卵巢交界性肿瘤和胶质瘤等多种肿瘤中，且是甲状腺乳头状癌检测的“黄金”基因，以其为靶点的靶向治疗已成为研究热点。目前，免疫组化是检测BRAF V600E突变的一种可靠、高度特异的方法。